El diputado Facundo Del Gaiso, presidente de la Comisión de Salud, presentó un proyecto que declara “de interés sanitario la labor realizada por la Fundación SYNGAP1, en reconocimiento a sus tareas de visibilización, concientización y acompañamiento sobre la enfermedad neurogenética SYNGAP1”.
En los fundamentos de la iniciativa el propio legislador recuerda que el 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, resaltando que se trata de una enfermedad genética poco frecuente causada por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6.
Esta mutación, importante es saberlo, afecta la producción de la proteína que resulta ser esencial para la comunicación entre neuronas, algo que provoca un trastorno del neurodesarrollo que puede incluir discapacidad intelectual, epilepsia, retraso global del desarrollo y características del espectro autista.
Ante la gravedad de una enfermedad de tal magnitud, resulta importantísimo contar una detección temprana y precisa, condición imprescindible para llevar adelante el tratamiento acorde que permita, a quien la padece, desarrollar una mejor calidad de vida, sumándose la tranquilidad de la familia, permitiendo así contar con la atención y cuidados requeridos.
Es aquí donde la Fundación SYNGAP1 toma protagonismo, pues la realidad muestra que el diagnóstico “suele ser complejo y tardío”, como recuerda el diputado Del Gaiso, “en parte por su baja prevalencia y por la superposición de síntomas con otros trastornos más conocidos”.
Los datos muestran 1.500 casos diagnosticados, en Argentina solo 21 pacientes, números que resultan bajos por lo dificultoso del diagnostico, algo que retrasa todo “avance de las investigaciones científicas”, retrasando “el desarrollo de terapias eficaces”, según resalta el diputado Del Gaiso.
En nuestro país, lejos de encerrarse en su propio sufrimiento, “un grupo de familias cuyos hijos e hijas recibieron diagnóstico de SYNGAP1 decidió conformar la Fundación SYNGAP1, desde donde se impulsa la campaña de concientización si se conoce, se diagnostica”, destaca el diputado Facundo Del Gaiso, fundamentando así esta iniciativa parlamentaria, buscando reconocer una labor que “promueve el conocimiento de la enfermedad y alienta la realización de estudios genéticos que permitan identificar nuevos casos”.
Al dar cuenta de este importante accionar de la Fundación SYNGAP1, el legislador porteño destaca el desarrollo de espacios para agrupar y contener familias, brindando herramientas para el intercambio de información, generando un registro único de pacientes SYNGAP1, fomentando la investigación a nivel local, participando de la comunidad internacional para el intercambio de información y experiencias, impulsando campañas de difusión del SYNGAP1, buscando financiamiento para la realización de exomas con vistas a superar el subdiagnóstico imperante, diseñando la capacitación permanente y actualizada en materia de enfermedades poco frecuentes en general, y del SYNGAP1 en particular, con laboratorios, comunidad médica y la sociedad, propiciando también la generación de ámbitos que acompañen el desarrollo de nuestros hijos, desarrollando un andamiaje sólido que permita brindar, a lo largo de toda su vida, los apoyos necesarios.
Refuerza la importancia de la Fundación SYNGAP1, lo enfatiza el diputado Del Gaiso, que “también participa activamente en redes internacionales de pacientes, compartiendo experiencias, promoviendo el intercambio científico y apoyando la creación de registros clínicos que faciliten el desarrollo de tratamientos”.
Una Fundación SYNGAP1 que es conducida por Valeria Torcetta y Fernanda Caparrós, madres de niñas y niños diagnosticados, “quienes subrayan la importancia de visibilizar la enfermedad y de informar a las familias sobre los estudios disponibles para obtener un diagnóstico certero”, afirma Del Gaiso, marcando como un hecho importante, “que refuerza esta visibilidad” con distintas acciones, como es “la elección de Charo Rodríguez, una paciente SYNGAP1 de 12 años que vive en la Ciudad de Buenos Aires, como representante mundial de las enfermedades poco frecuentes por parte de la organización internacional Rare Disease Day”.
