La Fundación Syngap1 Argentina nace en el 2021, producto del impulso y la convicción de un grupo de familias que, atravesadas por un diagnóstico poco frecuente, decidieron transformar la incertidumbre y el aislamiento en organización, conocimiento y acción colectiva.
El Syngap1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1, descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá. Este gen está situado en el cromosoma 6, responsable de producir la proteína Syngap, una proteína que actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
La mutación o variante del gen Syngap1 provoca que el cuerpo no produzca suficiente proteína Syngap y, sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, provocando problemas neurológicos que se observan en las y los pacientes con Syngap.
Es en esta situación que el trabajo de la Fundación Syngap1 adquiere su real importancia, promoviendo espacios de investigación, generando una red de intercambio local y sumando puentes a nivel internacional.
Siendo un aspecto central de la Fundación Syngap1 el contener, orientar y estar cerca de cada una de las familias que se encuentran con este diagnóstico por primera vez, ayudándolas a transitar un camino de mucha incertidumbre, como es el universo de enfermedades raras, donde resulta imprescindible la sinergia y el intercambio entre grupos de pacientes y profesionales de la ciencia y la medicina, ya que al haber pocos pacientes de cada patología, la unidad y el acopio de datos son el insumo primordial a la hora de investigar y avanzar en el hallazgo de tratamientos terapéuticos.
Sobre estas bases, desde sus inicios, la Fundación ha crecido de forma sostenida, consolidando vínculos con la comunidad médica, el ámbito científico, organizaciones de la sociedad civil y, sobre todo, con otras familias que comparten la misma realidad, teniendo entre sus principales objetivos la capacitación y la formación de profesionales de esta enfermedad poco frecuente, teniendo a la difusión y la concientización como una de sus metas, para encontrar más pacientes y familias.
Para comunicarse con la Fundación Symgap se puede escribir al +54 9 11 3111-5064, escribir a i
